El laboratorio que funciona en la sala 9 del Hospital Provincial del Centenario es un centro de referencia nacional para el diagnóstico de la talasemia. Allí se reciben las muestras de sangre provenientes de distintas ciudades del país, incluidas Buenos Aires, y mediante técnicas de biología molecular se confirma si esa sangre pertenece a una persona con talasemia alfa o beta, las dos formas de presentación de la enfermedad de origen genético que afecta aproximadamente al 2,5% de los argentinos.
Conocida también como “anemia del Mediterráneo”, por cuanto su presencia es endémica entre los pobladores de esa zona de Europa (sur de Italia, España, Grecia), la alteración que afecta a los glóbulos rojos llegó al país de la mano de la fuerte inmigración europea de esa región, según confirma Angela Milani, jefa del Servicio Especializado de Hematología que funciona en el Centenario y que depende de la Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas de la UNR.
"En la Argentina las talasemias se manifiestan en las formas intermedias, no graves. La mayor concentración de pobladores con talasemias graves se presenta en el sudeste asiático”, agrega la profesional.
El laboratorio rosarino le realiza el diagnóstico especializado de las talasemias al Hospital Garrahan, de Buenos Aires, uno de los centros nacionales de tratamiento de la enfermedad. “Previamente, en el Garrahan o en algún otro centro, se efectúan los estudios convencionales de la sangre (hemograma, hemoglobina, hierro) y luego vienen aquí para el estudio molecular del ADN”, apunta la bioquímica Margarita Bragós, encargada del laboratorio de biología molecular.
La técnica diagnóstica comenzó a utilizarse en la ciudad luego de que Bragós viajara especialmente a Cerdeña, Italia, una zona de alta incidencia de talasemias en la población.
Hombres y mujeres. Las talasemias se dividen en alfa (las más frecuentes y benignas, y beta, con mayor riesgo para la salud) y afectan a hombres y mujeres por igual. En general una persona con talasemia alfa puede no darse cuenta que es portadora de la enfermedad, pero por tratarse de un gen autosómico recesivo, en caso de tener descendencia con alguien también portador, se puede manifestar en las formas más severas según sean las combinaciones entre los genes de la madre y el padre. En cada embarazo existe un 25% de posibilidades de que nazca un niño con talasemia mayor; un 50% que sea portador y un 25% que sea totalmente sano.
“Las formas de talasemia alfa pasan desapercibidas. Puede ocurrir que se manifieste como una anemia que no responde al tratamiento con hierro, pero se le suministra ácido fólico, que es lo que necesita para producir los glóbulos rojos. Muchos descubren que son portadores del gen defectuoso a partir que se detecta el problema en alguno de sus hijos”, agrega la bioquímica. En cambio las beta talasemia, más benignas, se detectan con un hemograma convencional, el estudio del hierro y de la hemoglobina.
Las formas más graves ocurren cuando se juntan los genes de dos portadores. En ese caso aparece lo que se conoce como anemia de Cooley, que para su tratamiento requiere de transfusiones cada 10 días. “El hierro que proviene de cada transfusión se deposita en el corazón, riñones e hígado, por lo que hay que eliminarlo mediante una medicación para evitar complicaciones”, asegura Angela Milani.
La jefa del Servicio Especializado de Hematología del Centenario recomienda a la pareja de alguien portador la importancia de que se realice el estudio porque en cada embarazo existe la posibilidad de tener un hijo con esta alteración genética. Incluso dice que en estos casos se les realizan el diagnóstico prenatal (entre la novena, décima o undécima semana de gestación) que consiste en la extracción de una muestra de sangre de la placenta para analizar el ADN del embrión.
Fuente: www.lacapital.com.ar
